第三代试管婴儿技术(PGT,胚胎植入前遗传学检测)可筛查的疾病种类因技术发展和检测范围而异,综合多个权威来源的信息,具体如下:
一、筛查疾病种类范围
明确可筛查的疾病
目前全球范围内通过PGT技术已能检测73种以上常见遗传性疾病,包括单基因病、染色体异常等。部分机构可覆盖125-386种遗传病,具体取决于实验室的技术能力和基因数据库的完善程度。染色体异常筛查
可检测全部23对染色体的数目和结构异常,如唐氏综合征(21三体)、爱德华综合征(18三体)等。
二、主要筛查疾病分类及示例
单基因遗传病
由单一基因突变引起,例如:地中海贫血、血友病、囊性纤维化
脆性X综合征、白化病、脊髓性肌萎缩症
染色体结构/数目异常
平衡易位、罗氏易位等结构异常
唐氏综合征、爱德华综合征等数目异常
X连锁遗传病
X连锁显性:抗维生素D佝偻病、遗传性肾病
X连锁隐性:血友病A/B、进行性肌营养不良
遗传性癌症相关基因
如BRCA1/BRCA2基因突变(乳腺癌、卵巢癌风险)。
三、技术局限性
无法覆盖所有遗传病
多基因遗传病(如先天性心脏病、糖尿病)因涉及多个基因和环境因素,目前筛查难度大。
部分罕见病或新发现的基因突变可能未被纳入检测范围。
适用人群限制
主要针对有明确遗传病家族史或反复流产、试管婴儿失败的夫妇。
四、建议
咨询专业医生:具体筛查范围需结合夫妻双方的遗传背景和医院技术能力。
动态更新:随着基因测序技术进步,可筛查的疾病种类将持续增加。
如需了解更详细的疾病列表或技术细节,可参考来源人人健康网。